CONSULTORIO MEDICO
La enfermedad de Huntington es hereditaria
Dr. D.H. Hiller
Estimado Dr. Hiller: Acabo
de averiguar que mi padre biológico tenía la enfermedad de
Huntington. ¿Cuáles son mis posibilidades de desarrollar esta
enfermedad? Tengo 30 años y no tengo ningún síntoma
de la enfermedad. Si voy a contraerla, ¿no tendría ya algunos
síntomas?
Estimado lector: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad
del cerebro programada genéticamente que causa un decline gradual
tanto físico como mental. Lleva a una descapacitación grave
y en última instancia a la muerte. Los síntomas suelen comenzar
alrededor de los 40 años. Si sólo un padre tenía la
EH, los hijos tienen un 50% de posibilidad de contraer la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es así llamada por el doctor americano
George Huntington, quien en 1872 publicó una descripción de
una enfermedad que llamó "corea hereditaria". Aproximadamente
30000 americanos padecen de EH, y otros 150000 tienen un 50% de posibilidades
de contraerla. Afecta tanto a hombres como a mujeres, y aunque es más
común en los blancos, la enfermedad afecta a todas las razas.
En la EH, las células en zonas específicas del cerebro
se dañan o mueren, dañando el pensamiento, la personalidad
y el movimiento. La palabra griega "corea" se usa para describir
los movimientos involuntarios, rápidos, espásticos, que están
presentes en el 90% de los pacientes con EH. Al avanzar la enfermedad, los
movimientos tipo corea pueden ser reemplazados por rigidez muscular en algunos
pacientes. En un pequeño porcentaje de pacientes, especialmente aquéllos
en los que los síntomas de la enfermedad empiezan pronto, la rigidez
puede aparecer desde el principio en vez de los movimientos tipo corea.
En un principio, los problemas de movimiento son leves, a menudo limitados
a tícs nerviosos o torpeza general. Con el tiempo, el control motor
se vuelve progresivamente más difícil, y eventualmente a los
pacientes les cuesta trabajo caminar, hablar y tragar correctamente, si
es que son capaces de hacerlo en algún grado.
Los procesos de pensamiento y la personalidad también se ven
afectados. Los síntomas de comportamiento, que normalmente preceden
a los movimientos tipo corea a veces incluso con una década
de antelación- pueden incluir la depresión, irritabilidad,
impulsividad o agresividad. Los problemas de memoria, concentración,
aprendizaje, toma de decisiones y juicio son también característicos
de la EH. Como los otros síntomas, al principio son leves pero empeoran
con el tiempo.
Las características del gen responsable de la EH fueron detalladas
en 1993, una década después de que su localización
se limitara a un área del cromosoma 4. Este gen, que suministra instrucciones
para producir una proteína llamada huntingtina, contiene una secuencia
repetida de código abreviada como CAG. En la mayoría de la
gente, esta secuencia se repite unas 20 veces, pero en aquellos expuestos
a la EH la secuencia se repite más de 40 veces. La función
de la huntingtina normal se desconoce, ni tampoco se comprende del todo
cómo el defecto genético en EH causa la enfermedad. La investigación
con animales sugiere que la muerte de las células del cerebro puede
ser causada de alguna forma por aglomeraciones de huntingtina deficiente
que se acumula en las áreas afectadas del cerebro.
La identificación del defecto genético de la EH hace
que sea posible detectar este fallo directamente y predecir con gran exactitud
si una persona va a desarrollar la enfermedad o no. Las nuevas pruebas normalmente
requieren sólo una pequeña muestra de sangre de la persona
a la que se le realiza la prueba; anteriormente, se necesitaban también
muestras de sangre de parientes. También se pueden realizar pruebas
para determinar si un niño que aun no ha nacido corre riesgo de contraer
la EH.
Antes de realizar una prueba, se debe considerar con cuidado el beneficio
o el daño que pueda surgir al saber si una persona va a contraer
la EH. Los consejeros genéticos pueden ayudar a los pacientes a comprender
el efecto que los resultados de la prueba pueden tener en su salud mental,
planificación familiar, posición laboral, relaciones personales,
finanzas y aceptación por parte de las compañías de
seguros.
En la actualidad, no existe una cura para la EH. Al avanzar la enfermedad,
el paciente se vuelve cada más dependiente de sus cuidadores y la
muerte suele ocurrir de 12 a 17 años del inicio de la enfermedad.
La muerte suele suceder como una complicación debida a la disfagia
(dificultad para tragar), como el ahogarse al tragar algo o una neumonía
causada por inhalaciones accidentales de comida o líquido en los
pulmones.
El tratamiento de los síntomas de la EH tales como la depresión
o la ansiedad puede ser útil para reducir algunos de los problemas
mentales y físicos de la enfermedad. La enfermedad puede aumentar
el consumo calórico, así que es posible que se necesiten dietas
altas en calorías para evitar pérdidas de peso excesivas.
Se pueden cambiar las condiciones de la vivienda para reducir la incidencia
de caídas, para ayudar a los pacientes a mantener su movilidad y
mejorar su comodidad. Se aconseja que se realicen ejercicios seguros. Los
problemas mentales o motores pueden dar lugar a dificultades graves de comunicación,
así que se debe hacer un esfuerzo por mantener la comunicación
y evitar el sentimiento común de aislamiento y frustración.
Aunque estos esfuerzos pueden mejorar la calidad de vida, ninguno servirá
para que la enfermedad mejore.
En la actualidad se están llevando a cabo investigaciones para
desarrollar tratamientos que puedan afectar más directamente el curso
de la EH. Los procedimientos quirúrgicos, como el trasplante de células
de fetos para compensar la pérdida de células destruidas por
la EH, pueden llegar a ser una opción en el futuro. Los transplantes
de células fetales tanto en animales con un análogo de la
EH y en un pequeño número de pacientes con EH parece reducir
los síntomas de la enfermedad, pero estos tratamientos aun se encuentran
en una etapa experimental.
También se están investigando nuevas terapias con drogas.
Un estudio llevado a cabo por el Dr. Karl Kieburtz de la Universidad de
Rochester en Nueva York está comprobando si la remacemide o la co-enzima
Q-10 que ocurre de forma natural pueden detener el curso de la EH. Estos
agentes fueron seleccionados porque pueden reducir los niveles de ciertos
productos químicos que se encuentran en cantidades elevadas en el
cerebro de los pacientes con la EH. Los investigadores están haciendo
un seguimiento de más de 300 pacientes con la EH durante un período
de 30 meses. Los resultados aun no están disponibles.
Al avanzar esta y otras pruebas, y descubrir la ciencia nuevas respuestas
sobre la naturaleza de la EH, no cabe duda que surgirán nuevos tratamienetos
que podrán alterar el curso de la enfermedad, o prevenirla completamente.
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