|
FAMILIA
SINDROME DE RETT
Encuentran gen responsable de retraso mental en mujeres
Paris
CNN
Los científicos han encontrado un gen responsable del llamado síndrome de Rett, una enfermedad poco común que causa graves casos de retardo mental en las niñas, informó el semanario Nature Genetics. El síndrome de Rett se manifiesta en apenas uno de cada 10.000 nacimientos y solamente afecta a mujeres. Las niñas afectadas se desarrollan normalmente hasta los seis o 18 meses, pero poco después empiezan a perder gradualmente el habla, la capacidad de usar las manos y a manifestar ataques, para luego desarrollar autismo y demencia, lo cual perdura por el resto de su existencia. Los investigadores identificaron un gen, denominado MECP2, que conjuntamente con un proceso llamado metilación del DNA, literalmente "apaga" otros genes, señaló Nature Genetics. Los expertos encontraron que algunas células en pacientes con síndrome de Rett carecen de una copia activa del gen, lo cual causa una falta de control sobre las funciones celulares que le permite a otros genes atacar al sistema nervioso al interferir en el funcionamiento de sus células. "Se sabe bastante de las funciones del MECP2, y esto lleva a tener esperanzas de que se pueda contar con un tratamiento para personas con el síndrome de Rett", señaló Nature Genetics. "El aparentemente normal desarrollo durante las primeras etapas de la infancia presenta una oportunidad para las niñas afectadas de recibir tratamiento antes de que se presenten los síntomas", agregó.
|
|
"El aparentemente normal desarrollo durante las primeras etapas de la infancia presenta una oportunidad para las niñas afectadas de recibir tratamiento antes de que se presenten los síntomas", agregó.
|
