CONSULTORIO MEDICO
Indicios del Síndrome de Prader-Willi
Dr. D.H. Hiller
Estimado Dr. Hiller: Tengo
una hija de 9 meses con síndrome de Prader-Willi. Sé que la
gente con esta enfermedad se vuelve obesa porque son incapaces de controlar
su apetito. Ya que mi bebé no está gorda - de hecho, me cuesta
trabajo que mame - ¿va a ser menos propensa a tener el problema de
sobrealimentación más adelante? Si no, ¿sería
buena idea que le diéramos ya leche baja en grasa para disminuir
las probabilidades de que se convierta en obesa en el futuro? ¿Podría
darnos una idea general sobre este tema?
Estimado lector : Los pacientes con el síndrome de Prader-Willi
(SPW) tienen un dominio deficiente del mecanismo que controla el hambre,
dando como resultado un apetito insaciable. Normalmente este problema no
aparece antes de cumplir uno o dos años de edad, y es típico
de los niños con SPW el mostrar poco interés o tener dificultades
con la comida. La dieta de un bebé no debe ser restringida. Es importante
asegurar una nutrición adecuada, incluyendo calorías de grasa
que son importantes para el desarrollo del cerebro. Más adelante,
cuando comienza la sobrealimentación, se deben imponer restricciones
en la dieta para impedir que se llegue a un nivel de obesidad peligroso
para su vida.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética
compleja que afecta a aproximadamente uno de cada 10000 a 15000 personas.
Su nombre proviene de los dos médicos que describieron esta condición
en detalle en un artículo médico en 1956. Esta enfermedad
también fue descrita por el Dr. Langdon Down en 1887. Los recién
nacidos con SPW padecen de tono muscular bajo (hipotonia), letargia y debilidad
a la hora de chupar. Al principio de su vida, suele ser necesario realizar
esfuerzos especiales, como la alimentación por tubo, para asegurar
que estos bebés obtengan la nutrición suficiente para crecer
y desarrollarse. El desarrollo motor en estos niños suele llevar
un retraso de uno o dos años. Es posible que no sepan sentarse hasta
tener un año, o caminar hasta los dos. Las ganas de comer sin parar,
que suelen comenzar entre las edades de uno y seis años, es el resultado
del mal funcionamiento en un área del cerebro llamada el hipotálamo,
que se encarga de señalar los niveles de hambre. Si el hambre no
se satisface, los pacientes con SPW se atiborran de comida de manera extraña,
incluyendo el comer los despojos de la basura, carne congelada, comida para
animales y otras sustancias que la mayoría de la gente considera
no comestible. Los pacientes con SPW casi nunca vomitan, incluso cuando
comen comida en mal estado o ipecac, una droga que se usa para inducir el
vómito. Agrava el problema el hecho que estos pacientes requieren
menos calorías (se suelen recomendar dietas que contengan de 1000
a 1200 calorías al día).
Si la obesidad puede ser controlada, la esperanza de vida para los pacientes
con SPW no es substancialmente menor que la de los no afectados. Pero los
medicamentos y la terapia parece ser que no sirven mucho para impedir que
estos pacientes no ganen peso, y no se puede esperar que las personas afectadas
aprendan auto-control. Para que los pacientes no consuman muchas calorías
es necesario mantener una supervisión de cerca, además de
prohibir el acceso incontrolado a la comida. Aquellos pacientes que vivan
o trabajen en situaciones en las que el acceso a la comida no está
controlado, se volverán obesos eventualmente. Existe una gran polémica
sobre cómo equilibrar los derechos de los pacientes y su salud óptima.
El ejercicio diario también es necesario para el control del peso.
A causa de una deficiencia en la hormona del crecimiento, los pacientes
suelen ser bajos, unos 1,55 m. para hombres y 1,45 m. para mujeres. Los
niños con el SPW, como otros con deficiencias en la hormona del crecimiento,
normalmente pueden alcanzar más altura con la administración
de hormona del crecimiento sintética. Durante el año pasado,
varios estudios hallaron que al administrar hormona del crecimiento a los
niños con el SPW se lograba no sólo un crecimiento acelerado
sino también menor peso y, en algunos casos, mejora en el comportamiento.
Los niveles de inteligencia suelen ser menores, en diferentes grados,
en los pacientes con SPW, y en su mayoría se consideran deficientes
leves o de inteligencia por debajo de lo normal. La lectura y otras habilidades
verbales suelen ser relativamente fuertes. Como otros niños con problemas
de aprendizaje, los niños con el SPW pueden mejorar en los programas
de educación especial.
Los problemas de comportamiento, que suelen aparecer al principio de
la infancia, pueden llegar a ser graves. Las personas con SPW suelen ser
tercos y rígidos; son dados a tener ataques de temperamento y se
resisten al cambio. Para moderar estos problemas de comportamiento, es importante
aprender a anticipar problemas y evitar situaciones que resulten en la reacción
no deseada. En algunos casos, las drogas como el antidepresivo fluoxetine,
pueden servir de ayuda adicional.
Otras características del SPW pueden incluir una postura y rasgos
faciales distintivos, pequeñas manos y pies (la talla media de zapato
de mujer es un 3 y para el hombre es un 5), piel picada, saliva espesa,
problemas de sueño y escasa tolerancia del dolor. El desarrollo sexual
es incompleto; tanto los hombres como las mujeres no son fértiles,
y la mayoría no son activos sexualmente. La curvatura de la columna,
el estrabismo (una enfermdad que afecta a los músculos del ojo) y
la visión deficiente son también comunes en el SPW.
La supervisión de cerca de los pacientes con SPW es una tarea
de por vida y puede ser una fuente de estrés importante para los
miembros de la familia. Empeora la situación en algunas familias
la posibilidad de tener otro niño con la misma enfermedad. Aunque
el riesgo de tener más de un niño con SPW es menos del 1%,
para ciertas familias el riesgo de que vuelva a ocurrir puede llegar a ser
de hasta un 50%. Por tanto, es importante que todas las familias afectadas
con el SPW consulten a un doctor especialista en genética. Los hogares
donde estos pacientes viven en grupo, pueden ser benéficos para los
adolescentes y adultos con esta condición. Estos hogares alivian
parte de la frustración y el estrés que sufren aquéllos
con el SPW así como sus familias.
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| El desarrollo motor en estos niños suele llevar un retraso de
uno o dos años. |
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