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FAMILIA
SINDROME DE RETT
Encuentran gen responsable de retraso mental en mujeres
Paris
CNN
Los cient�ficos han encontrado un gen responsable del llamado s�ndrome de Rett, una enfermedad poco com�n que causa graves casos de retardo mental en las ni�as, inform� el semanario Nature Genetics. El s�ndrome de Rett se manifiesta en apenas uno de cada 10.000 nacimientos y solamente afecta a mujeres. Las ni�as afectadas se desarrollan normalmente hasta los seis o 18 meses, pero poco despu�s empiezan a perder gradualmente el habla, la capacidad de usar las manos y a manifestar ataques, para luego desarrollar autismo y demencia, lo cual perdura por el resto de su existencia. Los investigadores identificaron un gen, denominado MECP2, que conjuntamente con un proceso llamado metilaci�n del DNA, literalmente "apaga" otros genes, se�al� Nature Genetics. Los expertos encontraron que algunas c�lulas en pacientes con s�ndrome de Rett carecen de una copia activa del gen, lo cual causa una falta de control sobre las funciones celulares que le permite a otros genes atacar al sistema nervioso al interferir en el funcionamiento de sus c�lulas. "Se sabe bastante de las funciones del MECP2, y esto lleva a tener esperanzas de que se pueda contar con un tratamiento para personas con el s�ndrome de Rett", se�al� Nature Genetics. "El aparentemente normal desarrollo durante las primeras etapas de la infancia presenta una oportunidad para las ni�as afectadas de recibir tratamiento antes de que se presenten los s�ntomas", agreg�.
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"El aparentemente normal desarrollo durante las primeras etapas de la infancia presenta una oportunidad para las ni�as afectadas de recibir tratamiento antes de que se presenten los s�ntomas", agreg�.
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